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No eres flojo ni apático, quizá padezcas una ER

En México, el 8% de la población sufre alguna Enfermedad Rara, cuya dificultad para ser detectada merma la calidad de vida de las personas.

15-03-2013, 4:07:04 PM
No eres flojo ni apático, quizá padezcas una ER
*Dra. María Rubio, Gerente de ER de Pfizer México

¿Sabes qué es una
enfermedad rara? Se denominan así porque afectan a un reducido número de
personas, tan sólo cinco de cada 10,000 individuos. En EU se describen
como aquellas que afectan a menos 200,000 habitantes.

El 80% son genéticas o congénitas, y se son alteraciones del metabolismo,
oncológicas, autoinmunitarias, tóxicas e infecciosas, entre otros.

También
son patologías multisistémicas  -que afectan  diversos tejidos y
órganos- y se consideran crónicas, graves, discapacitantes y progresivas
e incurables.

Lo
preocupante es que la comunidad de enfermos sufre verdaderos vía
crucis para saber qué es lo que tiene y la gran mayoría de las veces,
padece por una ausencia de información confiable de datos
epidemiológicos que hablen realmente a nivel global y nacional sobre la
prevalencia e incidencia de estas patologías.

Es
decir, dentro de la comunidad médica aún hace falta mucha información
para que los doctores sean capaces de detectar cuándo es que se trata de
una enfermedad rara.

Actualmente
se estima que existen aproximadamente seis mil ochocientas
enfermedades raras (ER) en todo el mundo, que afectan entre el 5% y 7%
de la población mundial. Y en el caso de México, se calcula que en
promedio, el 8% de la población, tiene alguno de estos padecimientos;
porcentaje nada menor.

¿Cuál es el problema con las ER?

La
dificultad con las ER radica en que son difíciles de detectar, por lo
que la salud del paciente se ve en riesgo o porque no es diagnosticado a
tiempo
, o por no recibir un tratamiento oportuno.

El
paciente comienza con un peregrinar diagnóstico, que significa invertir
más de 4 años de su vida -en la mayoría de los casos- en la búsqueda de
una solución a su problema de salud. Durante ese tiempo, recibe
tratamientos que no le generan ningún efecto y que merman su salud y
calidad de vida
.

Si
tú o algún familiar, en repetidas ocasiones ha acudido al médico por
algún cuadro sintomático y después del tratamiento no se percibe ninguna
mejoría, es fundamental que consideres la visita a un experto, quien
con base en un análisis genético determinará si existe alguna alteración
del ADN, que pudiera levantar sospechas sobre estas enfermedades.
               

En
los recién nacidos es recomendable practicarles un tamiz neonatal
ampliado. Este estudio permitirá conocer si hay que poner atención en la
salud del niño, ante la posibilidad de desarrollar una enfermedad de
este tipo. Esta prueba debe practicarse en las primeras horas de vida.

Los avances en la medicina

Por
la especificidad de cada padecimiento, y a pesar de los esfuerzos de la
industria farmacéutica por ofrecer soluciones de salud, actualmente
sólo se cuenta con  alrededor de 400 tratamientos aprobados por la
autoridad sanitaria, para atender a los pacientes con alguna ER.

Existen
empresas farmacéuticas, que en los últimos años han concentrado sus
esfuerzos en atender a este grupo de pacientes, para ofrecerles
alternativas que contribuyan a mejorar su calidad de vida.

Uno
de ellos es Pfizer, quien ha desarrollado tratamientos para: distrofia
muscular, enfermedad de Huntington, cánceres raros, hemofilia, fibrosis
quística, hipertensión pulmonar, polineuropatía amiloidótica entre
otros. Lo que la consolida como la biofarmacéutica con el pipeline más
robusto para atender ER, de la industria. 

Educación, el mayor aliado contra las ER

La
clave para evitar el sufrimiento es reducir el tiempo del peregrinar
diagnóstico. Por ello, instituciones como la Organización Mundial de la
Salud (OMS), han implementado campañas de información permanentes, para
capacitar a los profesionales de la salud para que detecten las ER lo
antes posible en beneficio del paciente.

En
México son cada vez más los espacios de discusión sobre estas
enfermedades, y de manera paralela se incrementa el conocimiento sobre
éstas, pero aún falta mucho por recorrer y los esfuerzos deben
continuar.

Existen
asociaciones tanto nacionales como internacionales, constituidas por
los mismos pacientes que han encontrado que son algunos de los pocos
casos portadores de estas enfermedades.

Estos
grupos contribuyen en forma importante  a difundir  la información 
sobre estas enfermedades y a canalizar a posibles portadores a centros
de referencia y médicos específicos, con experiencia para detectar este
tipo de patologías: OMER, Pide un Deseo, Federación mexicana de
hemofilia, son algunas de las asociaciones de pacientes que se apoyan a
los pacientes y sus familiares.

Si
has ido con médicos y médicos que no encuentran solución a tu cura, es
importante que te acerques a cualquiera de estas instituciones o
agrupaciones. Los expertos podrán escuchar tus síntomas y canalizar
cualquier sospecha de ER.

*La autora es Gerente de ER de Pfizer México.

 

Para saber más:

13 chequeos médicos vitales para el ejecutivo saludable

Guía del directivo saludable: 7 claves del buen comer

4 básicos y 3 clínicas para cuidar la salud del alto directivo

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